XY性腺發育不全
性染色體疾病
XY性腺发育不全(英語:XY gonadal dysgenesis),也称为斯威爾症候群,是第23對染色體為XY的人的一种性腺机能减退症。由於患者的Y染色體失去SRY基因,所以他们通常有正常的女性外生殖器,性別認同为女性,并作为女孩撫養长大。[1]
患者外表为女性,但性腺功能不全。这种性腺通常需要通过手术切除(因为它们有患癌症的巨大风险)。典型的治疗方法是激素替代疗法。[2]
參考文獻编辑
- ^ Reference, Genetics Home. Swyer syndrome. Genetics Home Reference. [6 May 2019]. (原始内容存档于2019-12-16) (英语).
- ^ Massanyi EZ, Dicarlo HN, Migeon CJ, Gearhart JP. Review and management of 46,XY disorders of sex development.. J Pediatr Urol. 29 December 2012, 9 (3): 368–379. PMID 23276787. doi:10.1016/j.jpurol.2012.12.002.
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