安格曼症候群
安格曼症候群,又稱天使人症候群(英文原名為「Angelman syndrome」,以最先歸納出這種症候群的英國兒科醫生哈里·安格曼命名[1])前稱快樂木偶症,是一種基因缺陷而造成的疾病,於1965年發現[2]。罹患此症的小孩,臉上常有笑容,缺乏語言能力、過動,且伴有智障。患者中約80%會有癲癇症狀、約50%患有小頭症。一般於1歲確診[3]。
Angelman Syndrome | |
---|---|
一名5歲的安格曼症候群患童 | |
类型 | 染色体疾病[*]、genetic syndromic intellectual disability[*]、器質性精神病[*]、chromosomal anomaly with epilepsy as a major feature[*]、症候群、疾病 |
分类和外部资源 | |
醫學專科 | 醫學遺傳學、神經學 |
ICD-11 | LD90.0 |
ICD-10 | Q93.5 |
ICD-9-CM | 759.89 |
OMIM | 105830 |
DiseasesDB | 712 |
MedlinePlus | 007616 |
MeSH | D017204 |
Orphanet | 72 |
天使人症候群的病因是由於來自母親的第15號染色体印跡基因區15q部份缺陷,或同時擁有兩條來自父親的帶有此缺陷的第15號染色體。相反,若基因缺陷來自父親,或同時擁有兩條來自母親的基因缺陷,則會造成普瑞德威利症候群(Prader-Willi syndrome)。
本病暫未有藥物。醫生或會處方抗癲癇藥物予出現此症狀的患者[4]。本病對預期壽命影響不大[3]。
本病發病率為12000至20000分之一,男女發病率相等[4]。
相關條目编辑
參考资料编辑
- ^ Définition du Syndrome d'Angelman. Angelman-AFSA.org. 法國安格曼症候群協會. [2020-07-22]. (原始内容存档于2020-07-22) (法语).
- ^ 香港中文大學罕見病群體學生義工服務隊. 趙偉堅、杜潔心、周鴻揚 , 编. 尋找四葉草──十七位罕見病友的生命故事. 2022年. ISBN 978-988-76441-0-1.
- ^ 3.0 3.1 Angelman syndrome. ghr.nlm.nih.gov. Genetics Home Reference, US National Institutes of Health. May 2015 [28 April 2017]. (原始内容存档于27 August 2016).
- ^ 4.0 4.1 Angelman Syndrome. rarediseases.org. National Organization for Rare Disorders (NORD). 2015 [28 April 2017]. (原始内容存档于13 November 2016).
外部連結编辑
🔥 Top keywords: Baike: 首页Special:搜索2024年湯姆斯盃淚之女王九龍城寨之圍城歐倩怡郭晉安逆天奇案22024年優霸盃背着善宰跑不夠善良的我們金智媛余苑綺時代力量分裂危機春色寄情人貴婦奈奈台灣抗日運動金秀賢 (男演員)余天九龍寨城嫦娥六号习近平邊佑錫汤姆斯杯六四事件宁安如梦WIND BREAKER—防風少年—排球少年!!角色列表Seventeen (組合)笑看風雲ILLIT乘風2024排球少年!!五億高中生命案范浩揚劉緯民BABYMONSTER城市猎人 (2024年电影)破墓劉俊謙 (香港)中華民國與鳳行中华人民共和国朴成焄梅龍高速公路塌陷事故Energy (組合)支配物种城市猎人BOYNEXTDOOR承欢记白鹿 (演員)逆天奇案五四运动沒有秘密許瑋甯哥吉拉-1.0照明商店 (电影)IVE (組合)迷宮飯周處除三害 (電影)香港周雨彤母亲节金惠奫紀寶如葬送的芙莉蓮打天下2无用的谎言日本草榴社区P站国际劳动节怪獸8號杰伦·布伦森家族榮耀之繼承者鈴木亮平鄧麗君張文傑搜查班長1958福建號航空母艦(G)I-DLE李现李主儐幕府將軍 (2024年電視劇)張員瑛毛泽东星汉灿烂·月升沧海張韶涵三流之路澄碧邨中國國民黨五月天許冠英林依晨文化大革命關於我轉生變成史萊姆這檔事角色列表帝國浩劫:美國內戰三体 (小说)梅龙高速公路