共濟失調微血管擴張症候群
共濟失調微血管擴張症候群是一種小腦運動失調疾病,常於3-6歲發病,並會有免疫不全、微血管擴張,以及容易發生癌症,對輻射的抗性亦有所下降。
Ataxia Telangiectasia | |
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症状 | thymic hypoplasia[*] |
类型 | autosomal recessive cerebellar ataxia[*]、autosomal recessive cerebellar ataxia due to a DNA repair defect[*]、疾病 |
分类和外部资源 | |
醫學專科 | 神經學、醫學遺傳學 |
ICD-10 | G11.3 |
ICD-9-CM | 334.8 |
OMIM | 208900 |
DiseasesDB | 1025 |
MedlinePlus | 001394 |
eMedicine | 1113394、1219140 |
Orphanet | 100 |
其發生率為1/40000至100000。
遺傳方面,其遺傳方式為體染色體隱性遺傳疾病,但帶因者也常會帶有輕微的表徵。
參考資料编辑
外部链接编辑
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