侏儒症
发育不良导致的一种状态
侏儒症(英語:Achondroplasia)是指动物或植物极端矮小的一种状态。以前任何类型的人明显矮小都可称为侏儒症。而今,这一名词只限于极端矮小且身体不相称的人,通常是由于骨或软骨发育的遗传性疾病,如軟骨發育不全症,佔侏儒症的70%,在100,000名活產嬰兒中有4至15人發生[1]。相反,由于内分泌或营养异常而致相称性的身材矮小,不再被称为「侏儒」。[來源請求]其中一个例子是「生长激素缺乏症」,曾經被称作「垂体性侏儒症」[2]。其他如先天性脊椎骨骺發育不良、畸型發育不良、假性軟骨發育不全症、季肋發育不全、努南氏症候群、原基性侏儒症、特納氏症候群、成骨發育不全(玻璃娃娃)及先天性甲狀腺機能低下症等成因,「sFGFR3」是目前發現可能有助於治療的療法,但還未被證實是否真的可行,用可溶形式的人類FGFR3 (sFGFR3),它充當誘餌受體並阻止FGF 與突變型FGFR3 結合。 sFGFR3被皮下注射到新生Fgfr3(ach/+)小鼠——軟骨發育不全的小鼠模型——在3週的整個生長期中每週兩次。接受治療的小鼠骨骼中生長板軟骨細胞的有效成熟得以恢復,Fgfr3(ach/+)小鼠骨骼生長呈現劑量依賴性增強。這導致身材正常,死亡率和相關併發症顯著降低,且沒有任何毒性證據。這些結果描述了一種恢復骨骼生長的新方法,並表明 sFGFR3 可能成為患有軟骨發育不全和相關疾病的兒童的潛在療法。除了疾病的醫學方面外,還有社會方面的問題。對於侏儒症患者來說,身高歧視可能導致童年時期的嘲笑和成年時期的歧視。
参考文献编辑
- ^ Definition of DWARFISM. www.merriam-webster.com. [2020-09-11]. (原始内容存档于2017-08-02) (英语).
- ^ Dwarfism Resources: Frequently Asked Questions. Little People of America. 2006-07-09 [2006-11-14]. (原始内容存档于2006-05-16).
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24048522/
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